小舒淇 人妻新生活

今天早上九點不到就到婦幼報到,因為要做初期唐氏症篩檢-頸部透明帶

要本以為只是照頸部透明帶而已，結果其實是要照很多個部位，包含頭臀長(CRL)、有沒有鼻樑骨、頸部透明帶厚度(NT)、頭圍(HC)、胎兒頭骨橫徑(BPD)、腹圍(AC)、腿骨長(FL)、心臟的血流等等，

約需費時30分鐘,但一開始並不是很順利,因為小寶貝一開始是採取座姿狀態並且動個不停,醫師說必須要寶寶躺下來才能夠檢測,當然經過了10分鐘的超音波檢查後,醫生叫我出去喝水吧!!把膀胱脹大!!

看小寶貝會不會自動的躺下,過了15分鐘後,再度進入檢查室,發現小寶貝是採取趴勢.......不過醫師說還好,趴這總比坐這好,當我心中默念這說寶寶乖乖的讓醫生好好的檢查,這樣我們才可以趕快的回家喔~

當說完的同時,小寶貝瞬間躺下馬上乖乖的不再亂動,這就是所謂的母子連心嗎?? 呵呵 這過程中醫師不斷的跟我們解釋說整個小寶貝的身體構造,現在就只能等下週報告出來瞜~

迎接第一孕期唐氏症篩檢的來臨

婦產科/ 蕭慶華 醫師

唐氏症(昔日稱之為蒙古癡呆症)係指人類第21對染色體多了一個。由於人類23對染色體排列順序，係由基因含量由多至少排列，因此第21對染色體基因含量較少。此異常的胎兒雖會存活，但其畸形和智能障礙會衍生家庭與社會問題。據統計結果顯示，高齡產婦（年齡34歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，出生唐氏症兒的機率愈大。然而只有20％唐氏症發生在高齡產婦，其它80％唐氏症胎兒將出生在小於35歲的年輕孕婦。現代工商業科技越發達，婦女有越來越晚婚的現象，因此更應正視此嚴肅的問題。 雖然1968年起採用母親年齡大於35歲者施行羊膜穿刺術以得知染色體核型正常與否，但也只有20％的唐氏症會被發現，大部份唐氏症胎兒在產前例行檢查將無法被偵查出來。直到1984年，Merkatz等美國學者首先發現唐氏症兒或其它染色體異常、胎兒死亡、和葡萄胎等的母血甲型胎兒蛋白(AFP)過低，反過來若是過高則可以發現胎兒神經管缺損、腹壁缺損、和多胞胎等。1987年Bogart發現唐氏症兒的母血乙型人類絨毛膜性腺激素（total β-hCG）有偏高現象，反過來若是偏低則可發現與染色體第13對和第18對三染色體症有關。 早期僅利用母血甲型胎兒蛋白來篩檢，並應用於婦產科領域做為產前篩檢胎兒神經管是否缺損畸形；然而以過低之母血甲型胎兒蛋白篩檢唐氏症的敏感度只有20％，即使合併年齡也只能找出30-40％的案例。目前母血篩檢使用的生化檢驗項目主要是甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（Total or free β-hCG）、或雌三醇（uE3）。昔日台灣每年大約生出400名唐氏症兒，但台灣自從1994年由 謝豐舟 教授策劃領軍以及現任周產期醫學會徐振傑理事長之執行，開始全面推廣實施孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢。檢測母體之生化血清AFP+ hCG兩項的 "Double Test"加上母親年齡估算風險值，以胎兒足月時母親年齡滿35歲之妊娠中期的唐氏症發生率為風險值為1/270為標準；如果算出來風險值高於此值，則建議孕婦實施羊膜穿刺術檢查染色體核型，十年以來依據 郭義興 醫師論文，共130多萬個案例篩檢結果之統計，其偵測率大約59.8%，也因此減少了百分之六十的唐氏症兒出生。 1992年由英國倫敦大學國王學院附設醫院(Harris Birthright Center of King’s College Hospital) 暨胎兒醫學協會（Fetal Medicine Foundation,簡稱FMF）主持人K. Nicolaides教授發表文獻，利用高解析度超音波機器研究發現唐氏症兒及其他許多染色體異常(Trisomy 13 & 18, Triploidy, Turner syndrome)，或者有先天畸形（尤其是心臟血管異常）之胎兒，在胚胎早期11-14週由外觀會看到頸部透明帶（Nuchal translucency, NT）增厚(註一)，另外配合著新式快速生化檢驗、母親血液的生化指標即游離乙型人類絨毛膜性腺激素（Free β-hCG）及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP­A)，可提高唐氏症篩檢偵測率達87%。近年又研究唐氏症兒有70%鼻樑骨（Nasal bone, NB）發育缺損或發育不良之現象，將其加入篩檢項目偵測率可達97%。於2004年K. Nicolaides教授發表在AJOG回顧文獻，200,868位孕婦第一孕期唐氏症篩檢(NT＋Free β-hCG＋PAPP­A)偵測率達90%。其研究朝向多元化方向進行，其各別值偏差多者會出現高比率之預後不良現象；諸如自發性流產、出生胎兒體重低、子癇前症、妊娠高血壓、早產、死產、早期羊膜破裂、及胎盤早期剝離等。為求提高篩檢偵測率及降低假陽性率，FMF團隊目前研究方向是朝向胎兒11-14 週時期之多種超音波soft maker組合。例如研究已知 70%的唐氏症兒有鼻樑骨缺損，以及靜脈導管嘟普勒波型及心臟三尖瓣逆流進行。針對”第一孕期唐氏症篩檢”，英國國家篩檢委員會(National Screening Committee)已將胎兒頸部透明帶測量標準化，並嚴格要求超音波頸部透明帶﹙NT﹚檢查操作之技術，要求通過超音波檢查頸部透明帶﹙NT﹚合格認證者才能執行。為了讓認證合格者對篩檢內容有深入了解，FMF要求認證合格者要完成FMF 11-14週”第一孕期唐氏症篩檢”完整的認證課程，包括三項: 1. 理論課程認證並通過考試 2.NT 訓練課程認證 3.繳交10份照片(logbook)至FMF審核。三項全部通過才能成為真正合格的”第一孕期唐氏症篩檢” 超音波操作者。此超音波操作者便可與FMF簽約獲得第一孕期唐氏症篩檢軟體，為孕婦評估運算唐氏症、Trisomy 13 & 18風險值。為了持續品質管制，每年認證合格者又必須繳交成果及5份logbook至FMF審核。FMF在英語系國家美國、加拿大、澳洲等設有分支訓練機構，推展頸部透明帶﹙NT﹚合格認證課程；也不定期為世界各國之要求辦理認證課程。另外，K. Nicolaides教授也以FMF號召，每年六月最後一星期在歐洲各國輪流舉辦世界胎兒醫學會會議，目前已經舉辦四屆，每年大約有來自世界各國500-700人參加。又今年世界婦產科世界超音波醫學會(ISUOG)由英國主辦，他則是擔任主席。 美國婦產科醫學委員會1999年10月，針對第一孕期篩檢意見發表為仍然值得繼續研究。但經由美國國家衛生研究院(NIH)之附設機構，國家兒童衛生及人體發育研究所(NICHD)贊助之兩個醫院團隊，包括由哥倫比亞大學馬龍( F. Malone)醫師領導之FASTER (First And Second Trimester Evaluation of Risk)臨床試驗，共13家醫院組成試驗研究團隊，以及另一個由ISUOG理事長Lawrence D. Platt主導之BUN (First Trimester Maternal Serum Biochemistry and Ultrasound Fetal Nuchal Translucency Screening) 臨床試驗共14家醫院或研究中心組成之研究團隊，近年已有多篇不同方面之研究成果。於2004年7月份美國婦產科醫學會會議第296號文意見，如果採用NT檢查當篩檢方法，超音波員訓練以及持續品質管制確認是必須的。因為些微的NT測量差別，會帶來唐氏症風險預測極大的不同，因此超音波員測量技術必須嚴謹被監控檢視。美國婦產科醫學會不建議唐氏症篩檢僅單獨利用測量NT檢查，因為若無血清標誌物合併檢查有較低的專一性。

雖然第一孕期篩檢對一些婦女是一種極佳選擇，當提供檢查時必須合乎下列的準則：

1.適當的超音波員訓練以及持續品質管制監視計畫。

2.有充分的資訊及資源以供婦女廣泛的諮詢，包括不同的篩檢選擇及這 些檢查的限制。

3.當篩檢為陽性時，提供便捷的適當診斷檢驗。

於2004年12月，由母胎 醫學會 (Society for Maternal-Fetal Medicine)理事長James Ferguson召集 醫學各界，並諮詢K. Nicolaides教授之後，仿造英國FMF宣布成立母胎 醫學基金會(Maternal-Fetal Medicine Foundation；MFMF) 。MFMF為確 保NT測量標準及持續品質管制也特別成立NT審查委員會 (Nuchal Translucency Oversight Committee)。並於2005年2月完成所有 基金會典章制度，並將第一孕期唐氏症篩檢及NT測量為ACOG訓練 課程之一。美國於是焉，致力於產前”第一孕期唐氏症篩檢”。 徐振傑理事長對台灣之唐氏症，從推展懷孕中期到目前之早期篩檢奉獻畢生職志不餘遺力。分別於1997及2002年邀請FMF 的醫師舉辦兩次的Taipei Workshop on the First Trimester Down Syndrome Screening、同時也是FMF 11-14 weeks “頸部透明帶” 理論課程認證，惟通過此考試及完成繳交合格照片者不多。

註一: NT增厚胎兒中出現的胎兒畸形